Ziekte van Parkinson en de Genetische Mutaties die Betrokken Zijn

De ziekte van Parkinson is een progressieve neurologische aandoening die voornamelijk invloed heeft op beweging, maar ook het slaappatroon, de spijsvertering, stemming en cognitie kan beïnvloeden. De ziekte ontstaat door het geleidelijke verlies van dopamine-producerende neuronen in een hersengebied dat de substantia nigra wordt genoemd.

Hoewel de meeste gevallen als “sporadisch” worden beschouwd (zonder erfelijke oorzaak), is in ongeveer 10–15% van de gevallen sprake van een genetische component. Zelfs in niet-erfelijke gevallen kunnen genetische varianten bijdragen aan een verhoogde gevoeligheid, vooral in combinatie met omgevingsfactoren zoals toxische stoffen, oxidatieve stress of infecties.

In dit artikel bespreken we de functie van dopamine, de symptomen van Parkinson en de belangrijkste genetische mutaties die tot Parkinson kunnen leiden of eraan bijdragen.

🧠  Wat gebeurt er bij Parkinson?

Dopamine is een neurotransmitter die essentieel is voor beweging, motivatie, stemming en leerprocessen. Bij Parkinson raken de neuronen die dopamine aanmaken beschadigd of gaan verloren, vooral in de substantia nigra. Hierdoor daalt het dopamineniveau in de hersenen.

Veelvoorkomende symptomen:

  • Trillen (tremor)
  • Spierstijfheid
  • Trage beweging (bradykinesie)
  • Evenwichtsstoornissen
  • Slaapproblemen, stemmingsstoornissen, constipatie, cognitieve achteruitgang

🧬 Belangrijke genen en mutaties bij Parkinson

Hoewel omgevingsfactoren een rol spelen, kunnen mutaties in bepaalde genen het risico aanzienlijk verhogen of leiden tot erfelijke vormen van de ziekte. Hieronder vind je de bekendste genen:

1. SNCA (alpha-synucleïne)

  • Produceert het eiwit alpha-synucleïne, dat zich in klonten (Lewy-lichaampjes) kan ophopen en giftig is voor hersencellen.
  • Mutaties of genduplicaties kunnen leiden tot familiaire vormen van Parkinson.
  • Overerving: autosomaal dominant

2. LRRK2 (leucine-rich repeat kinase 2)

  • Reguleert celgroei, ontsteking en mitochondriale functie.
  • De G2019S-mutatie is de meest voorkomende genetische oorzaak van Parkinson.
  • Vooral aanwezig bij mensen van Ashkenazisch-Joodse of Noord-Afrikaanse afkomst.
  • Overerving: autosomaal dominant

3. PARK2 (Parkin)

  • Betrokken bij het opruimen van beschadigde eiwitten en mitochondriën.
  • Mutaties leiden vaak tot vroeg begin van Parkinson (jonger dan 40 jaar).
  • Overerving: autosomaal recessief

4. PINK1

  • Werkt samen met Parkin om beschadigde mitochondriën te identificeren (mitofagie).
  • Mutaties leiden tot energiestoringen in neuronen.
  • Overerving: autosomaal recessief

5. DJ-1 (PARK7)

  • Beschermt neuronen tegen oxidatieve stress.
  • Mutaties verminderen deze bescherming, wat schade aan dopaminecellen versnelt.
  • Overerving: autosomaal recessief

6. GBA (glucocerebrosidase)

  • Helpt bij het afbreken van afvalstoffen in cellen (lysosomen).
  • Mutaties in dit gen verhogen de kans op Parkinson aanzienlijk, zelfs als men slechts drager is.
  • GBA-mutaties komen voor bij tot 10% van Parkinson-patiënten.

7. VPS35

  • Speelt een rol in het transport van eiwitten binnen de cel.
  • Zeldzame mutaties hierin kunnen bijdragen aan late-onset Parkinson.
  • Overerving: autosomaal dominant

🧪 Testen op genetische gevoeligheid

Er zijn genetische testen beschikbaar om risicovolle mutaties op te sporen, waaronder:

  • Exoom-sequencing of specifieke Parkinson-panelen
  • Klinische genetica bij erfelijke belasting of vroegtijdige symptomen

Een genetisch risico betekent niet dat iemand de ziekte per se krijgt — maar kennis van deze aanleg kan helpen bij vroegtijdige interventie en leefstijloptimalisatie.

🛡️ Wat kun je doen als je risicogenen draagt?

Genetische aanleg is slechts één factor. Je leefstijl speelt een grote rol in het beschermen van je hersenen:

Aanbevolen strategieën:

  • 🥦 Eet antioxidantenrijk (groenten, bessen, olijfolie)
  • 🧘 Verminder ontsteking (goede slaap, darmgezondheid, stressreductie)
  • 🏃 Beweeg regelmatig (verbetert hersenplasticiteit en dopaminereceptoren)
  • 💊 Ondersteun mitochondriën (coQ10, B-vitaminen, magnesium, NAC)
  • 🧴 Beperk blootstelling aan toxines (pesticiden, zware metalen)

🧠 Tot slot

De ziekte van Parkinson is een complexe aandoening waarbij genetica en leefstijl hand in hand gaan. Door inzicht te krijgen in je genetische aanleg kun je bewuster kiezen voor een gezonde leefstijl en proactief je hersenen beschermen.

Wil je hulp bij het interpreteren van je genen of advies over hoe je jouw hersengezondheid kunt ondersteunen? Laat het gerust weten — ik help je graag verder!