Hoe lees je een rapport?

Dit artikel legt de symbolen en kleurcodering uit die in onze rapporten worden gebruikt. De meeste rapporten bevatten een pagina met de titel "Hoe lees je het rapport", waarin deze informatie wordt uitgelegd.

Onderdeel van het rapport

• Genen: De resultaten worden weergegeven op basis van de korte naam van het gen, bijvoorbeeld GPX1.
• SNP-identificatie: Het ‘rs’-nummer is het referentienummer dat een specifieke locatie op het genoom identificeert. Dit staat ook bekend als een SNP (Single Nucleotide Polymorphism, uitgesproken als ‘snip’), polymorfisme of mutatie. Bijvoorbeeld: rs1050450.
• Persoonlijk resultaat: Uw genotype wordt weergegeven als twee letters (A, G, T of C) die de DNA-basen op die locatie vertegenwoordigen. Er worden meerdere pogingen gedaan om een hoog niveau van statistische betrouwbaarheid te bereiken, maar als dat niet mogelijk is, wordt dit gerapporteerd als 'Geen resultaat'.

Symbolen en kleurcodering

• Richting van de pijl: De richting van de pijl geeft het mogelijke effect van de SNP op de genexpressie aan (indien van toepassing). Dit kan activiteit verhogen, verlagen of geen effect hebben:

  • ⬆️ Opwaartse pijl: verhoogt de activiteit en het effect op het gen (up-regulatie).
  • ⬇️ Neerwaartse pijl: verlaagt de activiteit en het effect op het gen (down-regulatie).
  • Geen pijl: geen effect op de activiteit van het gen.

• Kleurmarkering: De kleurmarkering van het genotype geeft aan wat het potentiële effect van de SNP is op de genfunctie in een bepaalde context:

  • 🔴 ROOD: het effect van de variant is negatief.
  • 🟠 ORANJE: het effect van de variant is gedeeltelijk negatief.
  • 🟢 GROEN: geen variatie, of het effect van de variant is positief.